耳聋基金筛查 二维码
01 02 ![]() 03 04 目前耳聋基因筛查主要针对我国人群中最常见的四个耳聋基因开展,其中包括GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12rRNA这四个基因。下面杜杜就比较常见的两个基因进行简单介绍。 05 GJB2基因突变在中国人群中最常见,也是导致遗传性耳聋的**致聋基因。它的遗传方式就是上面提到的隐性遗传模式,此类人群出生听力筛查是没有问题的,听力也正常,但此类人群如果在婚配时也遇到GJB2基因突变携带者,那么他们就有25%的几率出生聋儿,这个比率是相当高的。这里就体现出耳聋基因筛查的必要性了,设想这些人群都在出生时都进行了耳聋基因筛查,那么携带有相同致聋基因的配偶需要在生育前进行产前的遗传咨询,可以在一定程度上避免聋儿的出生。 06 这个基因也叫做“一针致聋基因”。携带有此基因突变的宝宝一定在用药上格外注意,因为该基因突变的人群对氨基糖苷类药物极其敏感,一旦服用了这类药物可能会导致“一针致聋”。而通过耳聋基因筛查得知携带有此基因突变人群,如果终身不服用这类药物,就可以避免耳聋的发生。
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听力检查
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